Prin reducerea unei proteine responsabile de hiperactivitatea cerebrala, se pot ameliora si simptomele unor afectiuni precum autismul sau epilepsia.
Pana in prezent, nu exista inca un tratament sigur pentru combaterea sindromului care afecteaza cromozomul X, afectiune legata de aparitia dificultatilor de invatare, a autismului, epilepsiei si chiar a cresterii continue si anormale a corpului.
Cu toate acestea, ultimele studii efectuate de cercetatorii de la Institutul Picower pentru invatare si Memorie, din Massachusetts, ne aduc sperante in acest domeniu.
Echipa de cercetatori a reusit sa obtina o imbunatatire a simptomelor date de aceste afectiuni, actionand asupra unei singure gene, citeaza BBC News. Rezultatele obtinute de acestia au fost publicate in revista de specialitate Neuron.
Descoperirile au implicatii terapeutice majore in tratarea sindromului cromozomului X si a autismului. "Sindromul care afecteaza cromozomul X este cauzat de pierderea unei gene numite FMRP. Aceasta produce o proteina ce actioneaza ca o frana in sinteza proteinelor din zone specifice ale creierului.
In lipsa acestei gene, o alta proteina stimuleaza hiperactivitatea la nivelul creierului si duce la functionarea necontrolata a procesului de sintetizare a proteinelor", a explicat dr. Mark Bear, coordonatorul studiului. Specialistii de la Institutul Picower au examinat mai multi cobai care nu aveau gena FMRP, prezentand de asemenea numeroase simptome asociate sindromului cromozomului X.
Reducerea simptomelor afectiunii
Pentru intregirea studiilor, cercetatorii au creat cobai care nu numai ca nu aveau gena FMRP, insa aveau si o reducere a proteinei responsabile cu hiperactivitatea cerebrala. Acestia au prezentat mai putin simptome ale sindromului cromozomului X, mai putine semne de anormalitati la nivel cerebral si o reducere a semnelor cresterii anormale a organismului.
Semnele sindromului „cromozomul X"
Baietii sunt mult mai afectati de aceasta boala.
Principala problema o constituie deteriorarea sanatatii mentale.
Alte simptome includ hiperactivitatea, afectarea capacitatii de concentrare, probleme in plan comportamental si emotional, anxietate si schimbari bruste ale starii de spirit.
Caracteristicile acestui sindrom sunt si trasaturile faciale distorsionate, precum si urechile neobisnuit de mari.
Semnele fizice ale acestei afectiuni sunt platfusul si hiperextensibilitatea articulatiilor.
Integral in Adevarul
